ბავშვი და ფენილკეტონურია – PKU დაავადება

კატეგორია: გენეტიკური დაავადებები

ფენილკეტონურია მსოფლიოში ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული, თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებაა , დღეს საქართველოში ფენილკეტონურიის დიაგნოზით 200-ზე მეტი პაციენტი ცხოვრობს. საქართველოში 2003 წლიდან მოქმედებს ფენილკეტონურიის სახელმწიფო პროგრამა - ახალშობილებს სამშობიაროშივე უღებენ სისხლს დიაგნოსტიკისა და სკრინინგისთვის და თუ პასუხი დადებითია, ისინი ავტომატურად აჰყავთ აღრიცხვაზე, რათა მათთვის განკუთვნილი სერვისები მიიღონ, იქნება ეს საკვები დანამატები თუ სხვადასხვა ტიპის სამედიცინო მომსახურება.

ფენილკეტონურია — ამინომჟავა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც თან სდევს გონებრივი ჩამორჩენილობა და სხვადასხვა ნევროლოგიური სიმპტომი. დაავადება პირველად წარმოშობით ნორვეგიელმა ექიმმა,ფენინგმა აღწერა 1934 წელს. მისი გადაცემა ხდება აუტოსომურ-რეცესიული გზით. რამდენად ხშირია ფენილკეტონურია და რა ახასიათებს მას ფენილკეტონურია ფენილკეტონურია იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც იწვევს ამინომჟავის– ფენილალანინის დაგროვებას ორგანიზმში. ფენილკეტონურია გამოწვეულია გენური დეფექტით. ამ გენის პროდუქტი ფერმენტი ნორმაში მონაწილეობს ფენილალანინის დაშლაში. როცა ფენილალანინის დაშლისათვის აუცილებელი ფერმენტი ორგანიზმში არ არის, ვითარდება ამინომჟავის დაგროვება, განსაკუთრებით ცილებით სავსე საკვების მიღების შემდეგ. დაგროვება საშიშია და იწვევს სერიოზულ პრობლემებს. ფენილკეტონურიით დაავადებულ ადამიანებს, ახალშობილებს, ბავშვებს, მოზრდილებს უწევთ დიეტის დაცვა მთელი ცხოვრების განმავლობაში, რათა ნაკლები ფენილალანინი მიიღონ. ამერიკის შეერთებულ შტატებსა და სხვა განვითარებულ ქვეყნებში ტარდება სკრინინგი ფენილკეტონურიაზე დაბადებისთანავე. ადრეული დიაგნოზი აუცილებელია გართულებების თავიდან ასაცილებლად. თანაბარი სიხშირით გვხვდება გოგონებსა და ბიჭებში.საშუალოდ 10 000 ახალშობილიდან 1 შემთხვევაში. ასევე,გონებრივი ჩამორჩენილობის შემთხვევების - 1%-ში. ხშირად, დაბადებიდან პირველი სამი თვის განმავლობაში, ბავშვს არაფერი ეტყობა და მხოლოდ სპეციალური ანალიზითაა შესაძლებელი რაიმეს დადგენა.

 ფენილკეტონურიის დროს დამახასიათებელია:

ჭარბი ოფლიანობა და კანზე ობის მსგავსი სუნი

ქცევის დარღვევა

ჰიპერაქტიულობა

გაღიზიანებადობა

ადვილი აგზნებადობა

ფსიქოტური დარღვევები

იმპულსურობა

მეტყველების განვითარების ჩამორჩენა

მოზრდილებში ხშირია დეპრესია

რა იწვევს ფენილკეტონურიას ? გამომწვევი მიზეზი

ფენილკეტონურიას გენეტიკური მუტაცია იწვევს. ფენილკეტონურიით დაავადებულ ადამიანში, დეფექტური გენი იწვევს ფენილალანინის დამშლელი ფერმენტის სინთეზის დარღვევას. შედეგად, ფენილალანინი გროვდება საშიში რაოდენობით, როცა საკვებში დიდი რაოდენობით ცილაა. ასეთი საკვებია რძე, ყველი, თხილი ან ხორცი. ბავშვმა ფენილკეტონურია შესაძლოა მემკვიდრეობით მიიღოს, როცა როგორც დედას, ასევე მამას აქვთ დეფექტური გენები. დაავადება აუტოსომურ–რეცესიულ დამემკვიდრებას ემორჩილება. შესაძლოა, მშობელს დეფექტური გენი ჰქონდეს, თუმცა დაავადება არ ვლინდებოდეს მასში. ასეთ ადამიანს გენის მატარებელს უწოდებენ. თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს დეფექტური გენი, ფენილკეტონურია ბავშვში არ გამოვლინდება, მაგრამ ბავშვი შესაძლოა ამ გენის მატარებელი გახდეს. ყველაზე ხშირად, ფენილკეტონურია ბავშვში მაშინ ვითარდება, როცა ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია, თუმცა ამის შესახებ არ იციან. ფენილკეტონურიას იწვევს ერთ-ერთი ენზიმის,ფენილალანინ ჰიდროქსილაზის ნაკლებობა;

ამ მიზეზით,საკვებთან ერთად მიღებული ფენილალანინი ვერ გარდაიქმნება თიროზინად. ეს იწვევს ფენილალანინის დაგროვებას სისხლში და თავ-ზურგ ტვინის სითხეში.ფენილალანინისგან წარმოიქმნება სხვადასხვა მჟავები ,რომლებიც ტოქსიურად მოქმედებენ ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე.

სიმძიმე განსხვავებულია ფენილკეტონურიის ყველაზე მძიმე ფორმა კლასიკური ფენილკეტონურიაა. შედარებით მსუბუქი ფორმების დროს გამოიყოფა ფერმენტის გარკვეული რაოდენობა და არსებობს ნერვული დაზიანების დაბალი შანსი. ამის მიუხედავად, ბავშვების უმეტესობას ესაჭიროება დიეტა, რათა მოხდეს განვითარების შეფერხებისა და სხვა გართულებების პრევენცია.

ფეხმძიმობა და ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურიით დაავადებული ორსული ქალი არის ფენილკეტონურიის სხვა ფორმის, ორსულობის ფენილკეტონურიის განვითარების რისკის ქვეშ. თუ ქალი არ იცავს სპეციალურ დიეტას ორსულობამდე, მის განმავლობაში და ორსულობის შემდეგ, სისხლში ფენილალანინი შეიძლება დაგროვდეს და ზიანი მიაყენოს ნაყოფს, რაც ზოგჯერ მუცლის მოშლით რთულდება. მსუბუქი ფენილკეტონურიით დაავადებული ქალებიც კი საჭიროებენ დიეტას ორსულობის დროს. მაღალი ფენილალანინის მქონე დედების შვილები არ იმემკვიდრებენ ფენილკეტონურიას, თუმცა შესაძლოა განუვითარდეთ მძიმე გართულებები. ესენია: ინტელექტუალური ჩამორჩენა წონის ნაკლებობა დაბადებისას განვითარების შეფერხება მცირე ზომის თავი – მიკროცეფალია გულის მანკები, დეფექტები ქცევითი პრობლემები

როდის მივმართოთ ექიმს ?

ამ სიტუაციებში: ახალშობილები. თუ რუტინული სკრინინგის შედეგად ახალშობილში დადგინდა ფენილკეტონურია, ექიმი მაშინვე დაიწყებს დიეტის შედგენას, რათა თავიდან აიცილოთ გრძელვადიანი შესაძლო გართულებები. რეპროდუქციულ ასაკში მყოფი ქალი. აუცილებელია, რომ ფენილკეტონურიით დაავადებული ქალები, რომლებიც გეგმავენ დაფეხმძიმებას, დაემორჩილონ სპეციალურ დიეტას ფენილალანინის დონის შესამცირებლად. მოზრდილები. ფენილკეტონურიით დაავადებულ ადამიანს სამედიცინო ყურადღება მთელი ცხოვრების განმავლობაში სჭირდება. თუ პაციენტმა შეწყვიტა დიეტა რაღაც ასაკში, აუცილებელია ვიზიტი ექიმთან. დიეტის დაცვა ასოცირდება უკეთეს მენტალურ ფუნქციასთან და ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანების შემცირებასთან.

შეიძლება თუ არა ფენილკეტონურიის განკურნება ?

მისგანგანკურნებაშეუძლებელია, თუმცაშესაძლებელიასიმპტომატიკისგამოვლინებისშემცირებადიეტისსაშუალებით,ცილოვანისაკვებისშეზღუდვით.სისხლშიფენილალანინისრაოდენობისკონტროლიდადიეტანორმალურიფიზიკურიდაფსიქიკურიგანვითარებისსაშუალებასიძლევა.

სატატია -სოფი მაჭავარიანი